Puntuaciones de Riesgo Poligénico: Utilidad Clínica y Desafíos
Genome Medicine
Resumen
Este estudio revisa la transición de las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) del ámbito de la investigación a posibles aplicaciones clínicas, evaluando su precisión predictiva y limitaciones.
Diseño del Estudio
Intervenciones
Tipo de Estudio
Resultados
Duración y Tamaño
Población del Estudio
Rango de Edad
Sexo
Geografía
Otros Criterios
Metodología
El estudio utiliza un enfoque de meta-análisis para revisar la investigación existente sobre PRS en diversas enfermedades. Se analiza cómo se construyen las PRS utilizando datos de estudios de asociación de todo el genoma (GWAS) y se explican metodologías estadísticas como LDpred y PRSice. También se destacan cuestiones clave como la validación de PRS, la estratificación de la población y su aplicabilidad clínica.
Intervenciones
El estudio examina las PRS como herramienta genética para identificar individuos con mayor riesgo de enfermedades. Se evalúan sus usos en enfermedades cardiovasculares, diabetes y trastornos psiquiátricos para la estratificación del riesgo y posibles intervenciones tempranas.
Hallazgos Clave
Las puntuaciones de riesgo poligénico muestran potencial en la predicción del riesgo individual de enfermedades, especialmente para afecciones cardiovasculares, diabetes tipo 2 y trastornos psiquiátricos. Sin embargo, las PRS enfrentan desafíos como la precisión predictiva limitada, la falta de validación en poblaciones diversas y preocupaciones éticas sobre el determinismo genético. El estudio enfatiza la necesidad de más investigación antes de que las PRS puedan integrarse plenamente en la práctica clínica.
Comparación con otros Estudios
Las puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) han sido ampliamente estudiadas como herramientas para la predicción del riesgo genético en diversas enfermedades, aunque su aplicabilidad clínica sigue en debate. Lewis y Vassos (2020) analizaron el uso de PRS en la práctica clínica, señalando que su capacidad predictiva aún es limitada y requiere validaciones adicionales. Un estudio en Nature Communications (2019) encontró que la precisión de los PRS varía significativamente según el origen ancestral, lo que enfatiza la necesidad de bases de datos genéticas más diversas. De manera similar, una revisión en BMJ Medicine (2023) concluyó que, si bien los PRS pueden mejorar la predicción del riesgo cuando se combinan con factores clínicos tradicionales, su utilidad por sí solos es insuficiente. En contraste, una revisión en Circulation: Genomic and Precision Medicine (2021) destacó que los PRS tienen aplicaciones clínicas prometedoras en enfermedades cardiovasculares y la hipertensión cuando se integran con evaluaciones convencionales. A pesar de estos hallazgos, la evidencia sugiere que los PRS aún requieren mejoras en su precisión predictiva, así como una mayor inclusión de poblaciones diversas para garantizar su aplicabilidad generalizada en la medicina personalizada.
Referencia de la Revista
Lewis CM, Vassos E. Polygenic risk scores: from research tools to clinical instruments. Genome Med. 2020;12(1):44. doi:10.1186/s13073-020-00742-5.
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Profesora e Investigadora @USPCEU. Interesada en Fisiopatología ósea. Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral (ROMM).
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